Cookie Consent by Free Privacy Policy website


LÉČIT DŘÍVE, NEŽ SE NEMOC PROJEVÍ



Součástí novorozeneckého screeningu bude od ledna také dobrovolné vyšetření na spinální svalovou atrofii (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID).1 Doposud se vyšetřovalo osmnáct vzácných onemocnění.* Díky novorozeneckému screeningu je možné zjistit onemocnění dříve, než se projeví, a předejít tak nevratnému poškození. Včasná léčba dokáže uchránit zdraví, ale i snížit náklady na pozdější terapii.2 Rodiče mohou nechat své děti vyšetřit bezplatně ve všech krajích ČR.

„Onemocnění, jako jsou cystická fibróza, fenylketonurie nebo SMA, znamenají pro život dítěte a jeho rodičů výrazné zdravotní a sociální komplikace. Díky novorozeneckému screeningu jsou pacienti včas diagnostikováni a záhy kvalitně léčeni. Dokážeme tak zamezit zbytečným komplikacím v důsledku pozdní diagnózy, jako jsou trvalá postižení nebo dokonce i předčasná úmrtí. Zařazení dalších nemocí poskytuje těmto dětem možnost na život bez vážných obtíží. Rodičům jednoznačně doporučuji tuto možnost využít," říká prof. MUDr. Milan Macek., DrSc., MHA, přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF a FN Motol, vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění a předseda Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP.

Novorozenecký screening je plošné testování narozených dětí na léčitelné nemoci, které je obtížné včas diagnostikovat. Provádí se v prvních dnech života a umožňuje děti diagnostikovat ještě před výskytem počátečních příznaků. Novorozenecký screening je dobrovolný a dostupný v každé porodnici v ČR. 

Screening odhalí závažné nemoci včas

Pravděpodobnost, že bude u novorozence zjištěno některé z vyšetřovaných onemocnění, je velmi malá, přibližně u jednoho dítěte z 1 170 narozených. I přesto je screening důležitý preventivní krok, který může dítě uchránit od budoucích zdravotních komplikací. 

„Nemoci, které dnes vyšetřujeme novorozeneckým screeningem, mohou způsobit například vážné svalové nebo dýchací potíže. Díky tomu, že se nemoc odhalí hned po narození, je možné začít s léčbou už v prvních týdnech života. Screening pomáhá nejen dětem, ale poskytuje jistotu také pro rodiče, na které může kvůli náročné léčbě dopadnout psychická i finanční tíseň. Komplikace u pozdě zaléčených dětí mohou znamenat i to, že se jeden rodič musí vzdát zaměstnání a starat se o dítě prakticky 24 hodin denně. Tato situace je psychicky i finančně velmi vyčerpávající," zdůrazňuje profesor Macek.

*Přehled vyšetřovaných nemocí:

Pilotní projekt screeningového vyšetření dvou vzácných onemocnění (SMA a SCID) je prozatím ustanoven na dva roky. V gesci ho má Národního screeningové centrum ÚZIS a Koordinační centrum pro novorozenecký screening. 

Vyšetřuje se z kapky krve po narození

Novorozenecký screening se provádí mezi 48. a 72. hodinou po narození dítěte, a to odběrem kapky krve z patičky novorozence. Ta je zachycena na filtrační papírek, který je poté analyzován v jedné ze screeningových laboratoří specializujících se na vyšetření vrozených nemocí. Výsledky se rodiče dozvědí do 14 dnů od odebrání krve, u některých onemocnění to však může trvat i několik týdnů. Pokud nejsou rodiče nebo dětský lékař informováni do dvou měsíců, znamená to, že žádná vyšetřovaná nemoc nebyla odhalena. Rodiče mohou novorozenecký screening u svých dětí ve vzácných případech a ze závažných důvodů odmítnout. To neovlivní případnou léčbu z prostředků veřejného zdravotního pojištění. 

Zdroj: Havas PR

Více na: www.novorozeneckyscreening.cz a smaci.cz


Reference:
1. HRADILEK, Václav a STOLÍNOVÁ, Barbora. Novorozenecký screening na SMA už od 1. 1. 2022. https://smaci.cz/aktuality/na-seminari-v-senaru-byl-oznamen-datum-zahajeni-plosneho-novorozeneckeho-screeningu-na-sma
2. Co je novorozenecký screening? In: Novorozeneckyscreening.cz, https://www.novorozeneckyscreening.cz/co-je-novorozenecky-screening

Zpět

SVĚTOVÝ DEN BEZ TABÁKU

Před silnou závislostí, kterou vyvolává nikotin nejen v cigaretách, varují odborníci u příležitosti Světového dne bez tabáku. Ten připadá na 31. května. Při intenzivní léčbě pod dohledem specialistů nekouří po roce přibližně 35 % kuřáků. Možnosti této léčby hrazené ze zdravotního pojištění loni využilo jen 692 kuřáků, tedy pacientů s diagnózou F17. Závislost na nikotinu vzniká podle odborníků již u dětí. Typický věk pro první cigaretu je 10–12 let.

KVĚTNOVÉ STUDIO EDUCOMM

V květnovém vydání Studia Educomm uvidíte rozhovor na téma odvykání kouření s Mgr. Michaelou Dobrou, s PharmDr. Josefem Suchopárem se podíváte na interakce léků s potravinami a na aktuální téma elektronických poukazů jsme položili několik otázek PharmDr. Kopeckému z ČLnK. Absolvováním získáte 25 edubodů.

TÝDEN ŠTÍTNÉ ŽLÁZY

Letošní 14. ročník osvětové kampaně s názvem Týden štítné žlázy a podtitulem Rozumíte řeči štítné žlázy? se koná od 25. do 31. 5. a zaměří se na komunikaci mezi lékařem a pacientem. Cílem kampaně je zvýšit povědomí veřejnosti o poruchách štítné žlázy, což může lépe a včas diagnostikovat pacienty, kteří o svém onemocnění nevědí. Kampaň rovněž boří zakořeněné mýty o nemoci. V ČR je projekt, který podporuje společnost Merck, odborně zaštítěn Českou endokrinologickou společností ČLS JEP. Více informací na www.tydenstitnezlazy.cz.

MONKEYPOX

Virus opičích neštovic byl poprvé objeven v roce 1958. Jde o zoonotické onemocnění vyvolané virem rodu Orthopoxvirus z čeledi Poxviridae. K přenosu na člověka dochází při kontaktu s infikovaným zvířetem, člověkem nebo kontaminovaným materiálem. Virus se do těla dostává dýchacími cestami, sliznicemi a při poranění kůže. Z Evropy, USA a Austrálie je zatím v květnu hlášeno cca 100 případů nemoci, první nakažený v Česku zůstává v izolaci v ÚVN Praha.

DOPORUČUJEME


JAKÉ TÉMA BY VÁS ZAUJALO V ČLÁNKU ČI PŘEDNÁŠCE?

CELOSTNÍ MEDICÍNA
METABOLICKÁ ONEMOCNĚNÍ
PSYCHOLOGIE