Cookie Consent by Free Privacy Policy website


LÉČIT DŘÍVE, NEŽ SE NEMOC PROJEVÍ



Součástí novorozeneckého screeningu bude od ledna také dobrovolné vyšetření na spinální svalovou atrofii (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID).1 Doposud se vyšetřovalo osmnáct vzácných onemocnění.* Díky novorozeneckému screeningu je možné zjistit onemocnění dříve, než se projeví, a předejít tak nevratnému poškození. Včasná léčba dokáže uchránit zdraví, ale i snížit náklady na pozdější terapii.2 Rodiče mohou nechat své děti vyšetřit bezplatně ve všech krajích ČR.

„Onemocnění, jako jsou cystická fibróza, fenylketonurie nebo SMA, znamenají pro život dítěte a jeho rodičů výrazné zdravotní a sociální komplikace. Díky novorozeneckému screeningu jsou pacienti včas diagnostikováni a záhy kvalitně léčeni. Dokážeme tak zamezit zbytečným komplikacím v důsledku pozdní diagnózy, jako jsou trvalá postižení nebo dokonce i předčasná úmrtí. Zařazení dalších nemocí poskytuje těmto dětem možnost na život bez vážných obtíží. Rodičům jednoznačně doporučuji tuto možnost využít," říká prof. MUDr. Milan Macek., DrSc., MHA, přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF a FN Motol, vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění a předseda Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP.

Novorozenecký screening je plošné testování narozených dětí na léčitelné nemoci, které je obtížné včas diagnostikovat. Provádí se v prvních dnech života a umožňuje děti diagnostikovat ještě před výskytem počátečních příznaků. Novorozenecký screening je dobrovolný a dostupný v každé porodnici v ČR. 

Screening odhalí závažné nemoci včas

Pravděpodobnost, že bude u novorozence zjištěno některé z vyšetřovaných onemocnění, je velmi malá, přibližně u jednoho dítěte z 1 170 narozených. I přesto je screening důležitý preventivní krok, který může dítě uchránit od budoucích zdravotních komplikací. 

„Nemoci, které dnes vyšetřujeme novorozeneckým screeningem, mohou způsobit například vážné svalové nebo dýchací potíže. Díky tomu, že se nemoc odhalí hned po narození, je možné začít s léčbou už v prvních týdnech života. Screening pomáhá nejen dětem, ale poskytuje jistotu také pro rodiče, na které může kvůli náročné léčbě dopadnout psychická i finanční tíseň. Komplikace u pozdě zaléčených dětí mohou znamenat i to, že se jeden rodič musí vzdát zaměstnání a starat se o dítě prakticky 24 hodin denně. Tato situace je psychicky i finančně velmi vyčerpávající," zdůrazňuje profesor Macek.

*Přehled vyšetřovaných nemocí:

Pilotní projekt screeningového vyšetření dvou vzácných onemocnění (SMA a SCID) je prozatím ustanoven na dva roky. V gesci ho má Národního screeningové centrum ÚZIS a Koordinační centrum pro novorozenecký screening. 

Vyšetřuje se z kapky krve po narození

Novorozenecký screening se provádí mezi 48. a 72. hodinou po narození dítěte, a to odběrem kapky krve z patičky novorozence. Ta je zachycena na filtrační papírek, který je poté analyzován v jedné ze screeningových laboratoří specializujících se na vyšetření vrozených nemocí. Výsledky se rodiče dozvědí do 14 dnů od odebrání krve, u některých onemocnění to však může trvat i několik týdnů. Pokud nejsou rodiče nebo dětský lékař informováni do dvou měsíců, znamená to, že žádná vyšetřovaná nemoc nebyla odhalena. Rodiče mohou novorozenecký screening u svých dětí ve vzácných případech a ze závažných důvodů odmítnout. To neovlivní případnou léčbu z prostředků veřejného zdravotního pojištění. 

Zdroj: Havas PR

Více na: www.novorozeneckyscreening.cz a smaci.cz


Reference:
1. HRADILEK, Václav a STOLÍNOVÁ, Barbora. Novorozenecký screening na SMA už od 1. 1. 2022. https://smaci.cz/aktuality/na-seminari-v-senaru-byl-oznamen-datum-zahajeni-plosneho-novorozeneckeho-screeningu-na-sma
2. Co je novorozenecký screening? In: Novorozeneckyscreening.cz, https://www.novorozeneckyscreening.cz/co-je-novorozenecky-screening

Zpět

HEPATITIDY NEZNÁMÉ ETIOLOGIE U DĚTÍ

K 11. 5. 2022 byl celkový počet případů hepatitid u dětí po celém světě přibližně 450 včetně 11 úmrtí. Případy jsou hlášeny od začátku dubna, kdy se nemoc objevila ve Velké Británii. Některé děti musely podstoupit transplantaci jater. ECDC zveřejnilo dokument rychlé posouzení rizik (RRA) a zavedlo hlášení podrobných údajů o případech onemocnění do evropského hlásícího systému.

AKTINIUM V TERAPII NÁDORŮ

Ústav jaderné fyziky AV ČR uzavřel dlouhodobou dohodu o spolupráci s německou firmou Eckert & Ziegler AG, která se specializuje na výrobu radionuklidů pro lékařské účely. Německý partner investuje do vybavení a vědeckých experimentů směřujících k výrobě izotopu aktinia- (225Ac) pro terapii onkologických onemocnění. Tento radionuklid vysílá kaskádu částic alfa o vysoké energii, ale s velmi krátkým doletem v tkáni. Umožňuje tak přesné zacílení léčby i na malé nádory včetně nepatrných metastáz.

KVĚTNOVÉ STUDIO EDUCOMM

V květnovém vydání Studia Educomm uvidíte rozhovor na téma odvykání kouření s Mgr. Michaelou Dobrou, s PharmDr. Josefem Suchopárem se podíváte na interakce léků s potravinami a na aktuální téma elektronických poukazů jsme položili několik otázek PharmDr. Kopeckému z ČLnK. Absolvováním získáte 25 edubodů.

DOPORUČUJEME


JAKÉ TÉMA BY VÁS ZAUJALO V ČLÁNKU ČI PŘEDNÁŠCE?

CELOSTNÍ MEDICÍNA
METABOLICKÁ ONEMOCNĚNÍ
PSYCHOLOGIE